以前この生物史ブログで、Ｙ染色体が変異を担う闘う遺伝子 [1]であることが紹介されていました。実際に、人のＹ染色体は、相同染色体であるX染色体に較べて遺伝子数が非常に少なくなっています。相同染色体は進化的には同一の祖先に由来する染色体であり、今から3億年ほど前、X染色体とY染色体がまったく同じ染色体だったのが、進化の過程でＹ染色体は遺伝子数を減らしてきたと考えられています。
この画像は「ヒトとチンパンジーで差の大きいＹ染色体、詳細に解析される！ [2]」よりお借りし編集しました
Ｘ染色体とＹ染色体を較べると、遺伝子数はＸ染色体1,098に対しＹ染色体は遺伝子数78、塩基対数はＸ染色体1億6,300万に対しＹ染色体は5,100万と圧倒的に少なくなっています。（ウィキペディア染色体 [3]より）
また、Ｙ染色体は回文配列を数多く含み、そのために同一染色体内で高い頻度の組み換えを起しているようです。既存のヒト集団内でMSY（人Ｙ染色体の男性特異的領域）回文配列の変動を解析すると、ヒトで腕対腕の遺伝子変換が再三起こったことを示す証拠が得られ、最近の進化の過程では、新生児男子1人あたり平均して約600ヌクレオチドでY-Y遺伝子変換が起こっているそうです。（Nature the Ｙchromosome [4]より）
それではＹ染色体はどのようなシステムで、遺伝子変異を担っているのでしょうか。続きを読む前に応援もお願いします。
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■遺伝子の変異を担うのはトランスポゾン
Ｙ染色体の遺伝子変異を担っているシステムと考えられるのがトランスポゾンです。トランスポゾンは移動する遺伝子です。本来、遺伝情報を間違いなく伝えるのが遺伝子の役割ですが、その遺伝子のなかに、自己を改変する機能も含まれているのです。
トランスポゾンには、遺伝子の一部を切り出して別の場所に移動する役割を持っているカット＆ペーストのトランスポゾンと、遺伝子の一部をコピーして挿入するコピー＆ペーストのレトロトランスポゾンがあります。
この画像は「転移因子が手繰るゲノム言語の形成と進化 [8]」からお借りしました。
Ｙ染色体の遺伝子数が減っていく現象は、カット＆ペーストのトランスポゾンの働きで、Ｙ染色体の遺伝子が他の染色体に、カット＆ペーストされたと考えることが出来ます。
Ｙ染色体が多くの回文構造を含むことは、コピー＆ペーストのレトロトランスポゾンの働きで、同じものがコピーされ、180度回転して貼り付けられたと考えることが出来ます。
■Ｙ染色体ではトランスポゾンが活性化している
哺乳動物では、レトロトランスポゾンの転写活性は低いのですが、生殖細胞や放射線等のストレスを受けた細胞で活性化している例も知られてます。（カイコのレトロトランスポゾン [9]より）
これらのことから、Ｙ染色体は日常的にトランスポゾンを活性化させることで遺伝子変異を担っていると考えることが出来ます。
さらに、Ｙ染色体が日常的にトランスポゾンを活性化させている機能は、外圧がさらに高まった場合には、他の染色体では眠っているトランスポゾンを全て活性化させる、見張り役でありスイッチの役割を担っている可能性もあります。
Ｙ染色体のみがトランスポゾンを活性化させているとすれば、何らかのトランスポゾンを活性化させる機能がＹ染色体上にあることになります。それは多分、トランスポゾンを活性化させるタンパク質をつくる機能だと考えられます。
遺伝子そのものを改変してしまう機構を始動させるのは慎重に行う必要があり、スイッチが入るためには一つのストレスだけではなく複数のストレスが長期にわたって働くなどの条件が組み込まれていると思われますが、Ｙ染色体にトランスポゾンを活性化させるスイッチの役割が組み込まれている可能性は高いと考えられます。
■スイッチの機能を果たしているのがＳＲＹ遺伝子
先に書いたようにY染色体の登場は、今から3億年ほど前だと考えられています。X染色体とY染色体がまったく同じ染色体だった時代に、その一方にだけに性の決定に関わるSRY遺伝子が入り込み、その結果、Y染色体の進化速度が有意に速くなり、現在のY染色体へと進化したと考えられています。（ヒトとチンパンジーで差の大きいＹ染色体、詳細に解析される！ [2]より）
SRY遺伝子が入り込むことで、Ｙ染色体の進化速度が速くなったと言うことですから、先ほどの、トランスポゾンを活性化させるスイッチの役割は、ＳＲＹ遺伝子が担っていると考えられます。